2023年，我們記錄了三位分別來自上海、浙江和江蘇的黏多糖貯積癥IVA型患者的治療情況，呼籲社會各界共同化解他們所面臨的罕見病特效藥斷藥危機。
2024年再次見到上海的小患者彤彤，她已經(jīng)10歲了，讀小學四年級，身高還是不足1米，走起路來搖搖晃晃。
彤彤的爸爸武新龍告訴《1/7》記者，彤彤已經(jīng)斷藥超過260天。「沒用藥了，她感覺她的力氣要小很多，走路也沒力氣，拿東西也沒力氣了。很多都是大概十幾歲的時候，就已經(jīng)完全不能夠正常活動了。」
杭州的小患者希希(化名)，7歲。去年7月，我們記錄了她最後一次注射唯銘贊的過程。
希希的媽媽李晴告訴我們，2023年7月13號那次拍攝就是最後一次用藥，後面再也沒用過。「不用藥了之後，膝蓋、腳腕、腰，都總說疼。然後我也挺害怕她，萬一哪一天就走不動了。」
唯銘贊是世界上唯一獲批用於治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥。2024年5月，唯銘贊在中國大陸的進口藥品註冊證即將到期。美國百傲萬里製藥公司在2023年宣布，不再對該藥品進行再註冊。
這意味著，兩個月之後，國內(nèi)的黏多糖貯積癥IVA型患者都將面臨無藥可用的困境。
最近，《1/7》記者了解到，中國罕見病聯(lián)盟正在和唯銘贊的生產(chǎn)商協(xié)商，在唯銘贊的進口藥品註冊證到期後，如果患者需要，可以將其以特殊藥物進口的方式重新引入國內(nèi)市場。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康稱，如果藥企不再正式註冊上市，可以通過國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》進入中國，該方案適用於國內(nèi)無註冊上市、無企業(yè)生產(chǎn)或短時期內(nèi)無法恢復生產(chǎn)的境外已上市臨床急需少量藥品，這其中包括用於治療罕見病的藥品。「得要有醫(yī)生提出申請，然後報到國家藥監(jiān)局，報到衛(wèi)健委。比如省級牽頭醫(yī)院，或國家級牽頭醫(yī)院申請下來，那就讓其他的患者都到這來用。政策現(xiàn)在正在梳理，正在推進。」
不過，將來是否以特殊方式再次進入中國市場，取決於唯銘贊如何定價。
唯銘贊是一款罕見病高值藥，有藥可用只是第一步，關(guān)鍵還在於患者是否用得起。
2019年，唯銘贊首次進入中國大陸市場。然而，一支5mL的唯銘贊，在中國大陸的定價為7500元，患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。一個12.5公斤重的孩子，一年用藥的費用在200萬元左右，終身用藥，且費用隨體重逐步增加。
記者了解到，全國目前仍在用藥的患者僅有兩人，其中一名是來自江蘇的患者奇奇(化名)。
「藥企是跟我講說(藥)可以用到(今年)6月30日，因為你這個藥一旦退市，你不是一個中國註冊上市的藥，那中國所有的政策，醫(yī)保政策也好，商業(yè)保險也不能用了，對吧，那我就用不起這個藥了。」奇奇的媽媽王薇(化名)十分無奈。
此前，江蘇省醫(yī)保將唯銘贊納入了醫(yī)保報銷對象，經(jīng)過企業(yè)贈藥、省級醫(yī)療保障、城市商業(yè)保險、地方醫(yī)療補助四重保障之後，奇奇一年的藥費從400萬元，梯度降至5萬元。
而一旦唯銘贊退市，即便未來以特殊藥物進口的方式重新引入國內(nèi)市場，患者也許又將面臨「望藥興嘆」的困境。
「我提出的要求就是，(生產(chǎn)商)要給我，就是我之前的用藥價格，10萬元不到吧。我說現(xiàn)在就是因為你們藥企的退市，導致我用不起這個藥，那你們要負起責任了，我說那我肯定會起訴你們的。因為之前有一個比利時的案例，也是因為差不多是他們藥劑退市導致患者斷藥，然後那個患者起訴了，最後勝訴了，他就是可以一直終身免費用藥的。」
對於唯銘贊擬退出中國市場的決定，美國百傲萬里公司稱，複雜的市場準入規(guī)則使得藥物的供應不可持續(xù)，特別是在罕見病治療方面。儘管在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進入醫(yī)保報銷體系。
事實上，2021年，唯銘贊曾出現(xiàn)在國家醫(yī)保藥品談判目錄中。但由於價格沒有達成一致，談判以失敗告終。國內(nèi)數(shù)百位患者中，僅有14人用藥。黏多糖貯積癥IVA型患者家屬正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋認為，「目前中國醫(yī)保談判有一個隱形的「紅線」，就是年費低於30萬元才有可能進入到醫(yī)保目錄。他們(藥企)覺得呢，唯銘贊肯定是降不到30萬元以下的，因為我們這個人群相對比其他罕見病人數(shù)更少一些。」
面對斷藥的危機，或者「天價」的唯銘贊，不少患者寄希望於國產(chǎn)特效藥能盡快研發(fā)上市。
武新龍告訴《1/7》記者，「其實有一些研發(fā)機構(gòu)它是有能力去做這個藥的，但是它現(xiàn)在沒有資金來源，沒有充足的人力去做這件事了。我們是希望國家在罕見病這個藥上面能夠持續(xù)給我們一些幫助，去推動這個藥企機構(gòu)去積極地去開發(fā)它，給它們一些優(yōu)惠政策。」
今年全國「兩會」期間，有政協(xié)委員提交了一份「關(guān)於推進罕見病藥品綱領(lǐng)性立法 保障罕見病患者藥物可及的提案」。這份提案指出，罕見病藥品綱領(lǐng)性立法，不僅要回應藥品研發(fā)和引進的需求，同時也要回應罕見病孤兒藥用藥保障的需求。
「歐洲許多國家都有專門的整個罕見病的法案，他們覺得罕見病從病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥，藥有所保，以及整個社會的心理生理需求(層面)，是一個特殊的人群，值得制定專門的法律，一攬子地解決，不單單是我們國內(nèi)現(xiàn)在主要是集中在藥報銷的問題。從基礎(chǔ)研究到研究的管線，臨床研究很多東西減免，費用可以減免，甚至免稅，它有了法律保障了嘛，這一系列，所以大家就願意投入到這方面去。」在上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林看來，立法可以從根本上解決中國罕見病患者用藥難的問題。
「如果說有這樣一個關(guān)於罕見病的法律法規(guī)出來，我覺得是個好事情。我覺得國內(nèi)以後可能這個研發(fā)罕見病用藥的進程，可以往前進一步，既保障藥企有錢賺，也保障患者有藥用。」王薇(化名)說，立法也是許多黏寶寶和家屬的心聲。
新年伊始，彤彤還有一個心願。
「趁我現(xiàn)在還能走路的時候，去看看全中國，很多的名勝古蹟和很棒的景點，我想去看一眼。」（看看新聞Knews記者 周智敏）
電話：（香港）852-2564 0768
（深圳）86-755-83518792 83518734 83518291
地址：香港九龍觀塘道332號香港商報大廈
