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    港大就原發(fā)性脊柱側(cè)彎取得全球突破  主因為SLC6A9基因變異

    港大就原發(fā)性脊柱側(cè)彎取得全球突破 主因為SLC6A9基因變異

    責(zé)任編輯:朱輝豪 2024-01-24 18:51:57 來源:

     香港大學(xué)李嘉誠醫(yī)學(xué)院(港大醫(yī)學(xué)院)研究團隊今日(24日)宣布取得全球性重大突破,成功識別青少年原發(fā)性脊柱側(cè)彎的主要成因,研究發(fā)現(xiàn)「SLC6A9基因」變異會影響背脊神經(jīng)訊號傳輸,以及負責(zé)步行或呼吸等自主行為的「中樞模式發(fā)生器」失調(diào),引致脊柱側(cè)彎。該重大發(fā)現(xiàn)已在學(xué)術(shù)期刊《臨床研究期刊》發(fā)表。

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     港大醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)院矯形及創(chuàng)傷外科學(xué)系系主任鍾培言教授

     香港大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)學(xué)院矯形及創(chuàng)傷外科學(xué)系系主任鍾培言教授指,青少年原發(fā)性脊柱側(cè)彎是一種常見脊柱畸形疾病,影響全港3.5%介乎10歲至18歲的青少年脊柱健康。脊柱側(cè)彎通常於青春期時惡化,可導(dǎo)致各種併發(fā)癥,包括心肺功能受損、呼吸困難等健康問題,以及高低膊、盤骨左右不對稱等外觀問題,可能影響患者的社交活動和心理問題。

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     患者在接受脊柱側(cè)彎治療手術(shù)前的X光片。

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     患者在接受脊柱側(cè)彎治療手術(shù)後的X光片

     醫(yī)學(xué)界目前對脊柱側(cè)彎的成因未有共識,而現(xiàn)有治療方案僅限於側(cè)彎發(fā)生後的治療,如佩戴支架或進行手術(shù),並未有預(yù)防和早期干預(yù)的方法。鍾培言表示,今次是一項突破性發(fā)現(xiàn),研究團隊用斑馬魚做實驗,模擬青少年發(fā)生脊柱側(cè)彎的場景,結(jié)果顯示基因內(nèi)SLC6A9變異是脊柱側(cè)彎的主要成因。團隊亦發(fā)現(xiàn)有藥物能改善脊柱側(cè)彎,有助於醫(yī)學(xué)界日後找到新的治療方案和藥物。

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     團隊用正常斑馬魚與SLC6A9基因異常的斑馬魚做對照實驗,發(fā)現(xiàn)SLC6A9基因異常是脊柱側(cè)彎的成因。


     研究團隊亦邀請了參與過脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)的羅女士在發(fā)布會上分享經(jīng)驗。她介紹小學(xué)五至六年級期間開始出現(xiàn)有關(guān)癥狀,直至婚前體檢期間她獲醫(yī)生告知脊柱側(cè)彎有壓迫心臟風(fēng)險,最後決定進行手術(shù)治療,覆診時未見有後遺癥。實習(xí)記者 邱之璘 港大醫(yī)學(xué)院提供圖片

     頂圖:港大醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)學(xué)院矯形及創(chuàng)傷外科學(xué)系系主任鍾培言教授(右)與成功矯正脊柱側(cè)彎患者羅女士(左)

    責(zé)任編輯:朱輝豪 港大就原發(fā)性脊柱側(cè)彎取得全球突破  主因為SLC6A9基因變異
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